ความผิดปกติทางพันธุกรรมใหม่ที่ทำให้เกิดการติดเชื้อฉวยโอกาส

สมาคมระหว่างประเทศที่นำโดยนักภูมิคุ้มกันวิทยาแห่งมหาวิทยาลัย Vanderbilt University Medical Center Rubén Martínez-Barricarte, PhD ได้ค้นพบความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดใหม่ที่ทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและความไวอย่างมากต่อการติดเชื้อฉวยโอกาส รวมถึงโรคปอดบวมจากเชื้อราที่คุกคามชีวิต การค้นพบนี้รายงานเมื่อวันที่ 20 มกราคมในวารสารScience Immunologyจะช่วยระบุคนที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง (IEI) มาแต่กำเนิด "การค้นพบของเราจะเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการรักษาเชิงป้องกันสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้" Martínez-Barricarte กล่าว IEIs หรือที่เรียกว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ คือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีลักษณะไวต่อโรคติดเชื้อ เชื้อ ภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ความผิดปกติของการต้านการอักเสบ โรคภูมิแพ้ และในบางกรณีอาจรวมถึงมะเร็ง จนถึงปัจจุบัน มีการระบุ IE ที่แตกต่างกัน 485 รายการ เป็นที่เชื่อกันว่าเกิดขึ้นในทุก ๆ 1,000 ถึง 5,000 คน ทำให้เกิดโรคนี้เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงโรคซิสติกไฟโบรซิสและ Duchene's muscular dystrophy แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์เมื่อเร็ว ๆ นี้ แต่ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี IE ยังคงขาดการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยให้พวกเขาหลีกเลี่ยงความเจ็บป่วยและความตายที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมได้ นั่นเป็นเหตุผลที่การวิจัยนี้มีความสำคัญมาก ข้อผิดพลาดในกรณีนี้คือการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับโปรตีน IRF4 ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดความที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดขาว B และ T รวมถึงเซลล์ภูมิคุ้มกันอื่นๆ